Más de 300 millones de personas en el mundo conviven con una enfermedad rara, siendo más de 3 millones los afectados en España. Cada 28 de febrero, desde el año 2008, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema europeo ‘Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos’.
Asimismo, dentro de estas Enfermedades Raras, las neuromusculares son el grupo mayoritario siendo su característica común es la pérdida de la fuerza muscular. La mayoría son genéticas y el 50% de ellas aparecen en la infancia, por lo que están presentes a lo largo de la vida de la persona.
Con motivo de este día, el calandino Álvaro Tello, de 24 años, quién padece Neurofibromatosis tipo I desde que era niño, cuenta su testimonio personal a La COMARCA.
¿En qué consiste la neurofibromatosis?
Es una enfermedad que se divide en varios tipos: la tipo I, que es la que yo padezco, la tipo II y la Schwannomatosis. La que yo tengo genera tumores a lo largo del sistema nervioso. Además, lleva asociados problemas cognitivos, nódulos de lisch, tumores a lo largo del sistema digestivo o en los globos oculares.
En tu caso se manifiesta de forma muy visual a través de tu pierna derecha...
Sí. Mayoritariamente a mi se me extiende el tumor desde la rodilla a lo largo de toda la pierna derecha. Me genera bastantes limitaciones.
¿Cuáles son esas limitaciones en tu día a día?
Tengo limitaciones a nivel motor porque no me puedo desplazar con tanta facilidad o agilidad como cualquier otra persona. Eso sí, yo siempre he luchado e intentado superarme. Junto al apoyo de mi familia y mis amigos siempre he podido llevar una vida ‘normal’.
¿A qué porcentaje de población suele afectar esta patología?
Aproximadamente, la tipo I afecta a una de cada 3.000 personas. En el caso del tipo II se manifiesta en una de cada 25.000 y la Schwannomatosis, registra un caso en cada 40.000. Se estima que hay unos 17.000 pacientes de algún tipo de neurofibromatosis en toda España.
¿Existe algún tipo de tratamiento para combatir esta enfermedad?
Actualmente sí que hay tratamientos gracias a los avances de la ciencia. Ahora hay un tratamiento que evita que los tumores crezcan y se sigue en busca de más mejoras que ayuden a los pacientes que padecemos esta o cualquier otra enfermedad rara. En este aspecto es muy importante hacer incidencia en días como hoy y su labor de visibilidad. Así conseguimos que las farmacéuticas intervengan y sigan investigando.
En tu caso personal... ¿Te ha acompañado esta enfermedad toda la vida?
Sí. En boca de mis padres puedo decir que cuando tenía tres meses me salieron unas manchitas a lo largo de todo el cuerpo que empezaron a preocupar a mis padres. Los médicos reaccionaron muy rápido y durante otros tres meses me estuvieron haciendo muchas pruebas que les permitió llegar a un diagnóstico temprano. Fue una suerte.
¿Cómo ha sido para ti el crecer con neurofibromatosis?
Ha sido complicado. Hasta los 3 o 4 años no había grandes diferencias con el resto de mis compañeros. Con 6 o 7 ya empecé a preguntarme porque me había pasado esto a mí. Eso sí, los problemas llegaron con la adolescencia. Es una etapa en la que si no encajas es muy dura. Somos muy crueles. Mis amigos cercanos sí que han estado ahí y me ha permitido llevar una vida normal dentro de lo que cabe. Al menos lo intentas. Por ejemplo, con 14 años mis amigos jugaban al fútbol alguna pachanga y me intentaban involucrar, pero yo no podía.
¿Y tu familia?¿Cómo lo ha vivido?
Al principio fue un palo muy gordo. Fui un niño muy esperando, siendo el primer hijo. Poco a poco, mis padres lo fueron digiriendo y afrontando. Además, cada visita a los doctores era una sorpresa en la que se han llevado palos muy gordos. Por ejemplo, a los 7-8 años me salieron unas manchitas en el cerebro que no quisieron contarme en su día y lo digirieron ellos solos.
¿Y hoy en día? ¿Cómo te sientes?
La verdad que muy bien. Creo que he conformado una personalidad muy fuerte y tengo autonomía para llevar mi vida. No difiere mucho de cualquier otra persona de mi edad. Trabajo, estudio, practico deporte dentro de mis posibilidades, salgo de fiesta… es todo bastante normal.
Hace unas semanas estuviste en Madrid grabando un audiovisual justamente para contar tu historia. ¿Cómo fue esa experiencia?
Me propusieron ir a Madrid para grabar un vídeo con el que dar visibilidad a las enfermedades raras. A simple vista muchas veces no se ve un defecto grande.
¿Qué consejo le darías a una familia que ahora tenga que pasar por todo lo que vosotros habéis pasado?
Que no se den por vencidos y que no se queden nunca con una primera opinión. A veces encontrar una segunda opinión puede cambiar la vida de una persona. En mi caso, con 14 años, querían amputarme la pierna. Buscamos una segunda opinión, y después de unas operaciones difíciles puedo mantener la movilidad en la pierna y realizar desplazamientos cotidianos.
